Metabole ziekten

Alle patiënten met een (verdenking op een) erfelijke metabole ziekte kunnen worder verwezen voor onderzoek en behandeling.
Wij zijn een expertise centrum voor lysosomale stapelingsziekten (onder andere de ziekte van Pompe en Mucopolysacharidose), ureumcyclus defecten, orgaanzuuracidemieën en porfyrieën.
Wij behandelen patiënten met erfelijke hemochromatose.
Alle patiënten met een hyperammoniemie, zonder leverziekte, kunnen met ons worden besproken en naar ons worden verwezen.

Bij twijfel over verwijzen het telefoonnummer voor overleg bellen.

Verwijzen kan via zorgplatform of via deze website via de knop ‘Direct digitaal verwijzen'.
Indien gewenst is het mogelijk om de standaard verwijsinformatie in uw eigen verwijsbrief op te nemen en deze verwijsbrief te uploaden in het formulier.
Bestanden groter dan 25MB graag verzenden via SFTP of XDS, eventueel op cd-rom per post.

Als bijlage(n) toevoegen, indien beschikbaar:

• Brieven;
• Laboratoriumgegevens, bloed en urine uitslagen;
• Pathologie verslag(en);
• Relevant radiologisch onderzoek, beeld en verslag van:
  • Echo’s, CT-scan, MRI scan;
• Andere voor de patiënt relevante zaken.

Afhankelijk van de reden van verwijzing zal de patiënt binnen één maand worden opgeroepen. De patiënt ontvangt zelf een schriftelijke bevestiging van de afspraak.

Voor inschrijving heeft een nieuwe patiënt de gebruikelijke documenten nodig, namelijk ID en verzekeringspapieren.

Voor advies over patiënten met een (mogelijke) erfelijke metabole ziekte het telefoonnummer voor overleg bellen of mailen.